“罕見病多為先天性遺傳因素導致，與出生缺陷關系密切。目前已知的出生缺陷有8000多種，其中相當一部分為罕見病。”7月20日至21日，2024罕見病合作交流會在京舉行，國家衛生健康委婦幼司副司長沈海屏在致辭中表示，做好出生缺陷防治工作，對加強罕見病診療具有重要意義。

沈海屏介紹，與5年前相比，全國因出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降低30%以上。神經管缺陷、唐氏綜合征等嚴重致殘出生缺陷發生率降低23%。

根據《中國罕見病定義研究報告2021》的定義，新生兒發病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數小于14萬的疾病被劃入罕見病范疇。其實罕見病，并不罕見，全球患者大約有3億人，我國有近2000萬患者。

北京病痛挑戰公益基金會發起人王奕鷗表示，罕見病患者主要面臨兩大困境:“無藥可醫”和“有藥難負擔”。

如何破解相關難題？國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員兼辦公室主任、全國罕見病診療協作網辦公室副主任李林康表示，研究這一“小眾”群體，需要臨床醫生、科學家等投入更多努力和精力，支持更多罕見病診斷和治療方法產出，不斷完善罕見病診療協作網，提升罕見病識別診斷能力。

對外經濟貿易大學保險學院副院長孫潔指出，罕見病的用藥可及性需多方協作，多部門配合。此外，商業健康險需要優化其生態環境，才能更好地與醫保相配合，進行有效銜接，解決罕見病患者在“最后一公里”用藥難的問題。

清華大學藥學院研究員，國家藥品監督管理局創新藥物研究與評價重點實驗室主任楊悅認為，一方面，政府需要制定相關政策，讓企業有良好的預期；另一方面，政府的投入將成為“一個撬動”，會引發投資和產業界的大量投入，從而形成良性循環。

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