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中新健康丨上海專家“火眼金睛”為罹患“吸血鬼病”女性解除頻繁劇烈腹痛困擾

來源:中新網 閱讀量:10269 時間:2024-02-20 21:31   
導讀被頻繁劇烈腹痛困擾的山西妙齡女性幾經周折終于在上海確診罹患被稱為“吸血鬼病”的急性間歇性卟啉病。 記者20日走訪上海市第十人民醫院獲悉,兩年前,山西姑娘小唐(化名)頻繁遭遇劇烈腹痛,發作時仿佛身體被利器穿透,有時痛到忍不住要就地打滾。...

被頻繁劇烈腹痛困擾的山西妙齡女性幾經周折終于在上海確診罹患被稱為“吸血鬼病”的急性間歇性卟啉病。

中新健康丨上海專家“火眼金睛”為罹患“吸血鬼病”女性解除頻繁劇烈腹痛困擾

記者20日走訪上海市第十人民醫院獲悉,兩年前,山西姑娘小唐(化名)頻繁遭遇劇烈腹痛,發作時仿佛身體被利器穿透,有時痛到忍不住要就地打滾。因為每次腹痛發作都在月經前后,家人帶著她去當地醫院婦科就診,可超聲等一系列檢查顯示并無異常。之后一段時間,她又在當地看了多位婦科專家的門診,一一排除了痛經、子宮內膜異位癥等可能引發經期腹痛的疾病。病因是什么,依然不明確。

隨著時間推移,小唐的病情逐漸變得復雜,除了腹痛頻次加劇,還伴有惡心嘔吐、腸道停止排氣、排便困難等消化道癥狀。于是,醫生認為,小唐的病因可能在消化系統。在上海十院結直腸病專科,李寧主任仔細查看了小唐腹部CT影像,發現其結腸廣泛擴張,呈現出“巨結腸改變”的特征。可是,真正的巨結腸患者多因長期便秘糞便潴留而使腸道逐漸擴張,鮮有頻繁而劇烈的腹痛癥狀。

幾十年來與復雜疑難罕見胃腸病打交道的李寧主任說,小唐的癥狀讓他想到了卟啉病。“這是一種癥狀獨特的罕見病。”他表示,該病源于人體血紅素合成過程中某些酶活性缺失,最顯著的一個特點是皮膚經陽光照射后易潰爛,故有“吸血鬼病”的俗稱。該病的癥狀與體征不僅局限于皮膚,還會累及消化系統,最為常見的便是反復劇烈腹痛。此外,若神經系統受影響,患者可能出現截癱。

據悉,李寧和陳啟儀兩位專家迅速組織多學科討論,制定了綜合診療方案。他們決定先為小唐進行手術治療,解除梗阻,緩解持續腹痛,后期結合基因檢測結果再制定持續治療方案。李寧告訴記者,手術中,患者肝臟呈現暗紅色出血樣病變,這意味著可能存在長期肝損害;同時,小唐的結腸高度擴張,并伴有腸壁及系膜充血,這些特征都印證了卟啉病的診斷。術后僅三天,小唐的腸道功能基本恢復,能夠正常飲食和排便。最讓她開心的是,終于擺脫了困擾兩年多的劇烈腹痛。

三周后,分子診斷報告明確:小唐得的就是急性間歇性卟啉病。上海十院多學科協作組為她制定了綜合性治療方案,從規范用藥、生活方式調整等多個角度出發,幫助她有效控制病情。李寧主任告訴記者,急性間歇性卟啉病是一種源自基因突變的罕見病。患病者可能終身無癥狀,也可能反復發作,由于癥狀缺乏特異性且在不同患者身上的表現差異較大,故診斷十分困難。

這位專家表示,患者的初次發作往往在青春期之后,部分女性患者在月經周期的后半段更容易發作,這可能與孕酮水平上升有關。此病帶來的疼痛可能非常劇烈,當發生腸道器質性病變時,甚至需要外科手術干預。

在采訪中,李寧主任坦言,罕見病往往診斷困難,患者由于長期得不到對癥的治療,身體健康受到損害的同時,其本人和家庭還承擔著巨大的心理壓力。他希望有更多的人能夠認識到罕見病的危害,匯聚更多的力量,幫助罕見病病友更好直面病痛挑戰。

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