隨著優生優育意識的提高，對于準備懷孕或已經懷孕的女性來說，大家都能想到要補充葉酸。醫學檢驗技術的快速發展，使葉酸代謝基因檢測也逐漸被廣大孕婦所關注，各種活性葉酸也因其特殊的生理功能備受孕媽媽推崇。但是，何時開始補充葉酸？每天補充多少？有沒有必要做葉酸代謝基因檢測？市面上那么多葉酸片到底應該選擇哪種？本文就孕媽媽們最關心的葉酸相關問題進行解答。

?什么是葉酸

葉酸，也叫維生素B9，是一種水溶性維生素，1941年美國科學家從菠菜葉中提取得到，故稱為葉酸。葉酸對于維持人體正常生理功能具有重要意義，是胚胎發育過程中不可缺少的營養素。孕期大量的葉酸會從母體轉運到胎盤，參與胎兒神經管發育，是預防胎兒神經管缺陷的關鍵物質。由于孕期需要增補葉酸來維持快速的細胞復制和胎兒、胎盤及母體組織的生長，因此葉酸需求量是非孕期的2-4倍。如果孕婦在孕期缺乏葉酸，可能會增加胎兒神經管缺陷的風險，如脊柱裂、無腦兒等嚴重畸形。因此，孕期補充足夠的葉酸至關重要，衛生部也從2009年開始實施增補葉酸來預防神經管缺陷，作為出生缺陷的一級預防。

?什么是葉酸代謝基因檢測？

葉酸代謝基因檢測即MTHFR?C677T基因檢測，主要檢測葉酸在體內吸收和代謝能力是否正常。MTHFR基因編碼一種酶，它是葉酸-甲硫氨酸代謝途徑中的關鍵酶，可將5,10-亞甲基四氫葉酸還原為5-甲基四氫葉酸，從而作為甲基的間接供體參與體內嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白質的甲基化，即轉變成活性葉酸被人體吸收利用。但如果編碼MTHFR的基因發生突變，會導致酶活性下降，造成人體葉酸代謝障礙而表現為葉酸缺乏。MTHFR?C677T是MTHFR基因第4外顯子上的第677個核苷酸發生由C到T的突變，該突變使酶活性降低。MTHFR?C677T檢測結果分為CC型(低風險)、CT型(中風險)和TT型(高風險)。MTHFR?CT型的葉酸代謝活性只有MTHFR?CC型的65%，而MTHFR?TT型的葉酸代謝活性只有MTHFR?CC型的30%，從而導致葉酸代謝障礙。

?孕媽媽有必要做葉酸代謝基因檢測嗎？

研究顯示中國人群MTHFR基因純合突變的攜帶者高達29%，雜合突變攜帶者(CT型)約44%，這導致不同人群對葉酸的利用能力不同。因此，想要精準補充葉酸首先要明確個體的葉酸代謝基因型，確定葉酸的吸收和利用水平，從而實現個性化增補葉酸，避免葉酸補充過少或過量。因此，產科醫生建議備孕女性在補充葉酸前做葉酸代謝基因檢測，評估人體對葉酸的吸收、利用和排泄能力。這一檢測可以幫助產科醫生更準確地了解孕婦的葉酸代謝狀況，從而為其制定個性化的補充方案。

尤其是存在以下情況的孕媽媽，產科醫生強烈建議做葉酸代謝基因檢測:

1.?高齡產婦；

2.?多胎妊娠；

3.?有不明原因流產史、早產、畸形兒及死胎等；

4.?有神經管畸形兒妊娠史；

5.?夫妻雙方有一方有自身遺傳缺陷；

6.?妊娠期高血壓或有相應征兆等。

?如何科學補充葉酸？

《中國臨床合理補充葉酸多學科專家共識》指出:在制訂葉酸補充方案時，需考慮遺傳(MTHFR?C677T基因型)、生理狀態(年齡和性別)、疾病、用藥、生活方式(膳食葉酸攝入和飲酒)、其他相關營養素狀況等，做到個性化補充，并避免過量補充帶來的健康風險。臨床上葉酸服用過量的情況并不鮮見，長期大量攝入葉酸對生殖健康危害巨大，例如掩蓋維生素B12缺乏的癥狀、影響鋅元素吸收，未代謝葉酸蓄積等。目前指南的建議是從孕前3個月就開始補充葉酸，至少補充到孕早期結束，能服用整個孕期直至哺乳期更好，有助于降低貧血、妊娠期高血壓、同型半胱氨酸水平偏高等疾病的風險。對于不同的MTHFR?C677T基因型，葉酸補充推薦方案如下:

1)CC型(低風險)人群:除孕中/后期(13~40?W)需增加膳食葉酸攝入外，孕前3個月、孕早期(0~12?W)及哺乳期均需補充葉酸0.4?mg/d。

2)CT型(中度風險)人群:孕前3個月推薦補充葉酸0.4?mg/d，孕早期推薦補充葉酸0.8?mg/d，孕中/后期需增加膳食葉酸攝入或補充葉酸0.4?mg/d，哺乳期需補充葉酸0.4~0.8?mg/d。

3)TT型(高風險)人群:孕前3個月和孕早期推薦補充葉酸0.8?mg/d，孕中/后期推薦補充葉酸0.4?mg/d，哺乳期需補充葉酸0.4~0.8?mg/d。

?孕婦有必要吃活性葉酸嗎？

葉酸分為普通葉酸和活性葉酸。普通葉酸在膳食補充劑中以完全氧化的單殼聚糖形式存在，化學結構穩定，是制劑合成葉酸，也是市面上最常見的形式。活性葉酸又叫5-甲基四氫葉酸，是葉酸的活性形式，不需要代謝，是孕婦和胎兒可以直接吸收利用的形式。

研究表明，活性葉酸和普通葉酸相比具有一定的優勢。首先，活性葉酸沒有蓄積危害。普通葉酸口服劑量較大時，會使肝臟代謝能力飽和，血液殘留未代謝葉酸，造成潛在毒性。而活性葉酸作為葉酸體內活性形式并不會蓄積。其次，活性葉酸的生物利用度更高。活性葉酸較普通葉酸可以更快更顯著增加血清或紅細胞葉酸水平。再者，活性葉酸不會掩蔽維生素B12缺乏的癥狀。

因此，對于MTHFR?CC型孕婦，一般建議補充普通葉酸即可，而對于葉酸代謝酶活性降低的孕婦，可考慮選擇活性葉酸。但不管是補充哪種葉酸，定期檢測血清或紅細胞葉酸水平，有助于正確評估體內葉酸水平，評價葉酸補充劑服用的效果，并據此調整葉酸補充劑種類和劑量，以實現個性化指導和精準補充。

作者:復旦大學附屬婦產科醫院?檢驗科?陳藝升

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