中國商報胳臂、肚子、腿上生出密集的咖啡斑，面目也因腫瘤而扭曲變形。因為長得和其他孩子不一樣，12歲的兒童“一一”承受著外界異樣的眼光。

“一一”的病癥較為罕見，四處求醫的媽媽劉冬梅為此跑遍了合肥、南京、上海的各類醫院，僅確診就花去了三年時間。

“在南京，醫生給出‘這可能是神經纖維瘤病’的說法。“歷經無數次崩潰的劉冬梅說:”在此之前，幾乎所有的醫生都告訴我，這個病治不好了。”

神經纖維瘤是一種由于基因突變而導致的神經系統遺傳性腫瘤。其中，1型神經纖維瘤病(NF1)占全部NF的88.9%。

在我國，NF1的推算發病率為5/100萬，新生兒發病率為1/3000。“一一”患的就是這種病。

神經纖維瘤病往往在兒童期發病。患者皮膚會有牛奶咖色斑，身上和面部長出泡泡狀腫瘤。患兒被稱為“泡泡寶貝”。

“泡泡”這個可愛的稱呼背后，伴有視力下降、消化道受阻等癥狀，還有疼痛、畸形和殘疾，病情嚴重則可能導致面癱、失明，甚至致命。

伴隨著容貌和身體外觀上的改變，“泡泡寶貝”和家人們也承受著巨大的精神壓力和負擔。

正因如此，神經纖維瘤病的救治診療成為社會廣泛關注的話題。

與此同時，作為一種罕見病的患者，“泡泡寶貝”除了要面對生理病變和容貌改變，還要面對容易誤診和用藥短缺的難題。

今年5月，首款治療NF1的藥物在國內獲批上市。有了藥，“泡泡寶貝”確診難、治療難的局面能解決嗎？

1、看不到盡頭的就診路

多數“泡泡寶貝”從發病到確診，要三至五年。

“很多醫生說孩子是先天性異常。”這無疑給了劉冬梅“當頭一棒”。

首都醫科大學附屬北京兒童醫院耳鼻咽喉頭頸外科副主任醫師劉悄吟表示，由于NF的認知度較低，部分醫生在首診時，看到孩子皮膚有斑會認為這是胎記，這時會延誤診斷。

同樣無法確診的還有八歲的兒童滿滿。滿滿的口腔、眼睛、顱內、骨骼都出現了病變，媽媽鄒楊帶著兒子輾轉了全國各地的醫院。

此前沒有藥的時候，鄒楊只能根據滿滿的各個病癥，尋找相對應的最好的醫院治療，如在北京同仁醫院看眼睛、在北京天壇醫院和北京宣武醫院看顱內、在上海九院做外科整形。

“目前，因為沒有藥能根治NF1，醫院多是對癥治療。”劉悄吟解釋說，“若患者皮膚出現牛奶咖啡斑、雀斑，身上出現小的結節、腫物等輕微癥狀，醫院會選擇保守治療；如果患者的腫瘤癥狀較為明顯，醫生則會考慮手術切除。”

NF的治療手段目前有外科整形、手術切除腫瘤、放療等。但數據顯示，85%的NF1不可手術，且手術風險大，術后復發的風險為50%。

從滿滿3歲開始，鄒楊就帶著他在各大醫院做手術評估。可直到滿滿8歲，他的手術評估仍然沒有通過。

“孩子顱內有腫瘤，手術要開顱。這個腫瘤是叢狀神經纖維瘤，不像普通的腫瘤。這個腫瘤，在顱內，像一灘爛泥被打在墻上，無法通過手術切除干凈，且復發率極高。”醫生告訴鄒楊，如果不做手術，孩子還能在她眼前活蹦亂跳；而一旦做了手術，孩子極有可能下不了手術臺。

叢狀神經纖維瘤是NF1的主要表現之一，出現在約50%的NF1患者中。

“目前，在切除腫瘤上，手術的全切率很低，在全球只有10%，不太可能通過手術把腫瘤完整切除掉。” 劉悄吟說，“哪些腫瘤長出來，且出現明顯了癥狀，我們就把哪一塊切掉，剩余的瘤灶還是不能動。因為這部分腫瘤連著主干神經，切除后，孩子可能面臨無法發聲、呼吸、活動，甚至出現很多嚴重的并發癥。”

2、高價藥帶來的希望

5月8日，跨國藥企阿斯利康宣布，硫酸氫司美替尼膠囊在中國正式獲批用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤(PN)的1型神經纖維瘤病(NF1)兒童患者。該藥品也成為我國首個，也是唯一一個獲批用于治療罕見的進行性遺傳疾病的藥物。

阿斯利康中國副總裁、罕見病事業部負責人胡軼清透露，預計今年司美替尼會在中國商業上市，該藥品的定價仍在審批中，目前還不便透露。

據了解，該藥品在國內上市前，NF1患者多通過代購等方式從國外進口該藥品，一年的用藥成本為130萬到140萬元。

“患者是需要終身用藥的，因為基因突變是伴隨終身的。” 劉悄吟說。

由于帶著滿滿去各大醫院復查，鄒楊已經花了不少錢。

盡管未來很長一段時間內國內僅有這一款藥品，且可能價格高昂，但鄒楊和很多患者的家屬仍然非常開心。“有了藥，我們也有了希望。”

目前，國內藥企復星醫藥在研新藥FCN-159也于今年4月被國家藥品監督管理局藥品評審中心認定為突破性治療品種，可用于治療NF1。但該藥品仍處于二期臨床階段，何時上市仍未知。

“罕見病患者的數量少，招募患者對任何臨床試驗來說都是挑戰，這加大了罕見病臨床試驗的難度和復雜性。隨著更多此類罕見病治療產品進入市場，該類藥品的價格或會降低 。”國內某創新藥企相關負責人表示。

“司美替尼進入國內，我們在高興的同時，也會有一點擔憂。” 劉悄吟說，“雖然藥品在國內上市了，但如果藥價太高，很多家庭仍負擔不起，可能心里會更難受。所以，我們也會盡力呼吁這個病種盡快進入罕見病目錄。”

3、如何讓希望“落地生根”

《第一批罕見病目錄》共納入121種疾病，對應有103款藥品上市，覆蓋47種疾病。目前，NF1還未被納入目錄。

南京醫科大學醫政學院講師、中國藥科大學國家藥物政策與醫藥產業經濟研究中心青年研究員楊帆表示，我國目前是按照目錄來管理罕見病的。如果疾病納入到罕見病目錄中，那么對應藥品在獲得優先審評審批、減免臨床試驗、市場獨占期、減免稅收等政策支持方面都將更有依據。

在我國，NF1的認知度較低，國內仍缺乏此類疾病的流行病學數據。

NF1為何沒進目錄？

“2018年衛健委公布的罕見病目錄納入條件包括:國際國內有證據表明發病率或患病率較低；對患者和家庭危害較大；有明確的診斷方法；有治療或干預手段、經濟可負擔，或尚無有效治療及干預手段、但已納入國家科研專項。“楊帆說，專家除了考慮這幾個基本條件外，還會結合我國國情等具體情況判斷哪些病能夠納入目錄。第一批罕見病目錄是在2018年公布的，當時NF1應該不符合納入目錄的條件。

在美國、日本、法國、澳大利亞、韓國等多個國家，NF1已被納入罕見病保障范疇。在我國，今年2月，由中國罕見病聯盟、神經纖維瘤病多學科協作組制定的《Ⅰ型神經纖維瘤病多學科協作指南》正式發布，這也意味著NF1有了診療規范標準，能被更多的醫生掌握。

先進入目錄，才有可能進入醫保。在2020年的全國兩會期間，《關于建立中國罕見病醫療保障“1+4”多方支付機制的建議》提案中建議，第一批罕見病目錄中121種罕見病的相關藥物，應逐步納入醫療保障，進入國家基本醫保用藥目錄，或在政策允許的情況下，進入省級統籌范疇。另外，建立罕見病專項救助項目、統籌安排慈善基金、引導商業保險進入罕見病支付機制以及罕見病患者要力所能及地支付醫療費用。

一位研究罕見病保障的政策專家坦言，罕見病藥物價格較高，國家還是要綜合考慮醫保基金的公平性，保障醫保基金盡可能惠及更廣泛的參保群體。

“我們目前也在積極支持專家和頭部醫院打造NF1的診療中心。在支付性方面，我們也是本著希望惠及更多患者的初心，陸續推出一些可能的價格優惠和資助等計劃，希望能夠進一步幫助他們降低疾病帶來的經濟負擔。我們也希望能助力將罕見病納入國家醫保體系以外的惠民保障中，給罕見病患者提供更多的保障福利。” 胡軼清表示。

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